María Paula tardó casi 30 años en descubrir su diagnóstico. Cuando la comunicadora decidió entrar a Tinder poco antes de la pandemia de covid-19, conoció a Lucas, un estudiante de Medicina. Lo que comenzó como una búsqueda casual de compañía se convirtió en un punto de quiebre en su vida.
María decidió contarle que tenía una discapacidad causada por problemas de salud para los que llevaba casi 30 años buscando un diagnóstico. Sufría dolores crónicos desde la infancia y que llevaba años pasando por médicos y hospitales en busca de una respuesta. La conversación despertó la curiosidad de Lucas, quien recordó sus clases de dermatología.
Lucas recordó de las aulas que había tido con el dermatólogo Paulo Ricardo Criado, profesor de la Faculdade de Medicina del ABC, uno de los centros de enfermedades raras. Paulo decidió investigar el caso y encontró un estudio sobre una posible asociación entre dos enfermedades raras: la síndrome de Olmsted y la eritromelalgia primaria.
El síndrome de Olmsted es una enfermedad rara que puede provocar engrosamiento excesivo de la piel en las palmas de las manos y plantas de los pies, lo que afecta la movilidad. La eritromelalgia provoca enrojecimiento, sensación de calor y episodios de dolor y ardor, especialmente en extremidades.
La hipótesis fue confirmada mediante un examen genético realizado en octubre de 2023. Dos meses después, en 19 de diciembre, María Paula recibió el diagnóstico de eritromelalgia primaria asociada a síndrome de Olmsted.
La experiencia de María Paula es lo que en medicina se conoce como «odisea diagnóstica», término que se refiere al recorrido que muchas personas con enfermedades raras atraviesan desde la aparición de los primeros síntomas hasta recibir un diagnóstico. En Brasil, esta travesía dura en promedio 5,4 años, según un estudio publicado en 2024 con más de 12.000 personas con enfermedades raras.
Este caso plantea un desafío importante para Centroamérica: muchas personas en la región enfrentan barreras similares para acceder a diagnósticos especializados. La escasez de genetistas y dermatólogos en países como Honduras limita las posibilidades de identificar enfermedades raras, dejando a pacientes en un ciclo de incertidumbre médica.
